Att vänta barn är en spännande tid fylld av förväntan och ibland även en del oro. För att få en tidig indikation på barnets hälsa erbjuds idag olika typer av fosterdiagnostik. Ett av de mer avancerade och icke-invasiva metoderna är NIPT-testet (Non-Invasive Prenatal Testing). Denna artikel går igenom vad ett NIPT test innebär och vad du kan förvänta dig om du väljer att göra det.
Vad är ett NIPT-test?
NIPT är ett blodprov som tas från den gravida kvinnan, vanligtvis från graviditetsvecka 10. I blodet finns små fragment av DNA från både mamman och fostret (cellfritt DNA, cfDNA). NIPT-testet analyserar dessa fragment av fostrets DNA för att bedöma risken för vissa kromosomavvikelser hos barnet.
De vanligaste kromosomavvikelserna som NIPT screenar för är:
- Trisomi 21 (Downs syndrom): Orsakas av en extra kopia av kromosom 21.
- Trisomi 18 (Edwards syndrom): Orsakas av en extra kopia av kromosom 18.
- Trisomi 13 (Pataus syndrom): Orsakas av en extra kopia av kromosom 13.
Beroende på vilket NIPT-test som utförs kan det även screena för avvikelser i könskromosomerna (som Turners syndrom och Klinefelters syndrom) och ibland även för vissa andra genetiska tillstånd som orsakas av små deletioner eller duplikationer i kromosomerna. Testet kan också visa fostrets kön om så önskas.
Varför gör man ett NIPT-test?
NIPT är ett screeningtest, vilket innebär att det inte ger ett definitivt ”ja” eller ”nej” om barnet har en kromosomavvikelse. Istället bedömer det risken för att så är fallet. NIPT är mycket mer träffsäkert än de tidigare blodproverna som kombinerades med ultraljud (KUB-testet).
Många blivande föräldrar väljer att göra ett NIPT-test för att tidigt i graviditeten få en indikation på risken för dessa kromosomavvikelser. Ett lågriskresultat kan ge en stor trygghet. Om testet visar en hög risk erbjuds vidare diagnostiska tester som fostervattensprov eller moderkaksprov (CVS) för att fastställa en eventuell diagnos.
Hur går testet till?
Att ta ett NIPT-test är enkelt och innebär minimal risk för både den gravida och fostret.
- Rådgivning: Innan testet görs får du oftast information och rådgivning om vad testet innebär, vad det kan visa och vad resultaten betyder.
- Blodprov: Ett vanligt blodprov tas från den gravida kvinnans arm.
- Analys: Blodprovet skickas till ett laboratorium där det cellfria DNA:t analyseras. Man undersöker mängden DNA från de olika kromosomerna för att se om det finns en ökad eller minskad mängd som kan indikera en avvikelse.
- Resultat: Resultatet kommer vanligtvis inom en till två veckor och skickas till din barnmorska eller läkare som sedan informerar dig.
Vad betyder resultatet?
- Lågriskresultat: Innebär att det är mycket osannolikt att fostret har någon av de kromosomavvikelser som testet screenar för. Det är dock viktigt att komma ihåg att inget screeningtest är 100% säkert.
- Högriskresultat: Innebär att det finns en ökad risk för att fostret har en kromosomavvikelse. Ett högriskresultat behöver bekräftas med ett diagnostiskt test (CVS eller fostervattensprov) för att fastställa en diagnos.
- Inget resultat: I sällsynta fall kan man inte få ett tillförlitligt resultat, till exempel om det inte finns tillräckligt med fostrets DNA i blodprovet. Då kan man eventuellt behöva göra om testet.
Att ta beslutet
Att besluta om man ska göra ett NIPT test är personligt. Det är viktigt att väga fördelarna mot eventuella nackdelar och att prata med sin partner och eventuellt med sjukvårdspersonalen för att fatta ett informerat beslut som känns rätt för er. NIPT är ett kraftfullt verktyg som kan ge värdefull information tidigt i graviditeten och bidra till ökad trygghet eller möjlighet till förberedelse om en avvikelse upptäcks.
